Cada agosto se celebra mundialmente el mes de la concientización de la atrofia muscular espinal (AME), un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Su detección temprana es fundamental para comenzar con un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular puede empeorar con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
Esta enfermedad se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar. Siendo su forma más frecuente y agresiva, AME tipo 1, la cual afecta a niños menores de 6 meses.
Diagnóstico
Para diagnosticar la atrofia muscular espinal se realiza en primer lugar un examen físico, se analiza la historia clínica, incluyendo antecedentes familiares, se realizan pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME, como así también se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos.
Tratamientos
No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Pueden incluir medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras. Terapia genética para niños menores de 2 años. Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones.
Una buena nutrición y una dieta equilibrada para es necesaria para ayudar a mantener el peso y la fuerza. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan.
Como es una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología.
